OpenAI ajudou a diagnosticar 18 doenças raras em crianças

Um estudo conduzido pelo Boston Children’s Hospital, em parceria com a OpenAI, mostrou que o modelo o3 Deep Research conseguiu identificar 18 novos diagnósticos em crianças com doenças raras que tinham deixado os médicos sem resposta durante anos.

Mais de mil crianças visitam o Boston Children's Hospital todos os dias. A maioria recebe um diagnóstico e inicia tratamento sem grandes complicações.
Contudo, há um pequeno grupo de pacientes cujas doenças raras nunca chegam a ser identificadas, mesmo depois de sequenciação completa do genoma e revisão por especialistas.
O problema não é falta de dados, mas a quantidade deles. Há cerca de 20 mil genes codificadores de proteínas no genoma humano, e encontrar a relação exata entre uma mutação e uma doença é complexo, podendo exigir dias de trabalho de um investigador especializado, sem garantias de sucesso.
O papel do modelo o3 da OpenAI na investigação
Para tentar resolver esse impasse, a equipa do Manton Center for Orphan Disease Research, ligado ao Boston Children's Hospital, juntou-se à OpenAI para testar se um modelo de Inteligência Artificial (IA) disponível publicamente poderia ajudar em casos antigos.
Os investigadores submeteram 376 genomas de pacientes sem diagnóstico ao modelo o3, fornecendo notas clínicas, descrições de sintomas e uma lista filtrada de genes candidatos.
Todos os resultados gerados pela IA foram depois revistos por geneticistas humanos, que confirmaram os diagnósticos finais.
O resultado foi a identificação de 18 novos diagnósticos, distribuídos por quatro áreas:
10 casos de doenças raras de neurodesenvolvimento;
4 distúrbios neuromusculares;
2 mortes súbitas inexplicadas;
2 casos de psicose infantil precoce.
Para Catherine Brownstein, diretora científica da área de investigações genéticas do Manton Center, conseguir quase 5% de novos diagnósticos pode parecer pouco, mas representa um avanço significativo tendo em conta que estes casos já tinham sido analisados várias vezes sem sucesso.
Além disso, ao contrário de um investigador humano, que tem tempo limitado para cada caso, a IA pode processar enormes volumes de informação genética sem se cansar.
Revisão humana é essencial
Apesar do entusiasmo, os investigadores foram claros quanto às limitações.
Especialistas externos ao estudo, como Adam Rodman, do Beth Israel Deaconess Medical Center, e Chunhua Weng, da Columbia University, elogiaram os resultados, mas reforçaram que qualquer diagnóstico gerado por um modelo de IA precisa de validação rigorosa por parte de profissionais de saúde.
Curiosamente, sete dos 18 diagnósticos eram "redescobertas", pois correspondiam a casos em que outro hospital já tinha identificado a doença, mas a informação nunca tinha sido partilhada globalmente.